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第321章 送机

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平心而论,孙立恩自己是有私心的。他实在是不想把这个结果告诉给那对年轻的父母,哪怕他们迟早要面对这个残忍的事实。而且,他也不想成为那对父母悲伤和无助的直接冲击对象——哪怕他们可能对孙立恩并没有什么敌意。

“这个病……没办法治么?”胡佳沉默了一会后问道,“至少应该有控制病情的方法吧?”

孙立恩摇了摇头,“没办法治。这个病是基因基因缺陷导致的发育不良,没有治疗方法——我记得指南上好像有记载,目前有一些利用端粒酶抑制剂或者反义寡核苷酸激活甲基化沉默等位基因的治疗方案,不过都还在临床试验。”

孙立恩说的指南,就是今年初国家卫健委出台的《罕见病诊疗指南》。里面记载了121种罕见病,包括这些疾病的诊断建议和治疗方案。然而很可惜的是,这些罕见病大多没有切实有效的治疗手段。绝大多数时候只能进行“对症治疗”,并且力图“控制疾病发展”并且“提高患者生存年限和生活水平”。

这样的指南有什么意义?这是很多看到内容的外行人的第一反应。含糊的诊断标准,根本不存在的治疗方式,“具体原因不明”的疾病原理,这些似乎都在宣告着人类的无知和渺小。

但孙立恩不这么认为。

解决问题的第一步是承认问题的存在。临床医学解决不了的问题,总要落在基础医学和其他各个学科的合作和研究上才行。而这些合作和研究存在的基础,就是“承认问题的存在”。也就是需要首先对患者进行准确诊断。只有诊断出了疾病的存在,其他学科才能收集到尽可能多的资料和内容,从而对这些疾病进行更精确的研究。

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