田正凯的父亲被这个陌生的名词给说懵了!
“医生,什么是……马凡综合征?”
陈沧给解释道:“现在,患者突发性的主动脉夹层,没有病因和诱发因素,而且有比较典型的“蜘蛛指征”,我现在怀疑患者是一名马凡综合征患者。”
“马凡综合征是一种先天性的遗传病,其主要特征就是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。”
“简单点说,这种病是常染色体显性遗传,遗传概率十分明显!
一旦患有这种疾病,人体的硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。”
“表现在心脏瓣膜、大血管则是心血管的病变,也是这种病的主要特征,一般表现为主动脉病变和瓣膜变病!”
“作用于眼睛会产生视网膜脱落一类的疾病……”
陈沧说完之后,忽然田父皱眉起来。
他抬起自己的双手,看了一眼:“我……我这算吗?”
随后,田正凯的母亲忽然说道:“你以前不是说你二叔家的儿子心脏病突然死了吗?你有那个堂妹,早早的就发生了心脏病,后来做手术才好点……都且年轻呢,一个个还不到40岁就得病,按理说也没有高血压这些疾病啊!”
这番话提醒了田父!
他皱眉说道:“陈医生,真的有这么邪乎?这都是遗传病?”
陈沧听见之后,深吸一口气,如果这么说的话,其实已经八九不离十了!
而且真要是这样的话,患者十有八九是马凡综合征!
看见田父如此疑惑,陈沧肯定的点头说道:“嗯,应该没有问题了,这种病遗传概率很大!”
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